Consulta de Genética

O que é?

O que é a Consulta de Genética?

A consulta de genética médica tem como objetivo avaliar, diagnosticar e orientar pessoas com suspeita de doenças genéticas ou histórico familiar relevante. Através da análise clínica e, quando indicado, de testes genéticos, esta consulta permite identificar alterações hereditárias, orientar decisões médicas e apoiar famílias na gestão de riscos genéticos.

Para que serve a consulta de genética?

Esta consulta é indicada para:

• Pessoas com histórico familiar de doenças genéticas ou oncológicas (ex. cancro da mama, ovário ou cólon);

• Casais em planeamento familiar com antecedentes genéticos;

• Crianças com malformações, défices de crescimento ou atraso no desenvolvimento;

• Indivíduos com doenças raras ou sem diagnóstico claro;

• Avaliação de riscos hereditários e aconselhamento genético.

A consulta permite um acompanhamento personalizado, com interpretação clínica dos testes genéticos e orientação para prevenção, rastreio ou tratamento.

Como é feita a consulta?

A consulta de genética é conduzida por um médico geneticista, que realiza uma análise detalhada da história clínica e familiar. Quando necessário, são solicitados exames genéticos laboratoriais, como painéis multigénicos ou testes específicos. Os resultados são depois discutidos com o paciente de forma clara, com foco na tomada de decisões informadas.