Doenças raras afetam cerca de 600 mil portugueses

As doenças são consideradas raras quando atingem um número reduzido de pessoas, em comparação com a população geral. Por norma, uma doença é rara quando apenas afeta uma em cada duas mil pessoas. Atualmente estão já identificadas cinco a oito mil patologias deste género, sendo que se estima que em Portugal existam cerca de 600 mil casos - ou seja, 6% da população portuguesa.

Muitas destas doenças são graves ou altamente incapacitantes; outras não interferem no desenvolvimento normal dos pacientes e têm uma evolução benigna. Aproximadamente 80% das doenças raras têm uma origem genética identificada e metade dos novos diagnósticos são em crianças.

Assim, pode dizer-se que as patologias raras acontecem uma vez a cada dois mil casos. Apesar de a maioria ser genética, tal não significa necessariamente que todas sejam causadas por alterações genéticas - podem ser autoimunes, como a doença de Crohn, ou infecciosas. Além disso, pode também tratar-se de cancros raros.

A evolução tecnológica atual pode fazer com que haja um aumento do número de doenças raras, pois é possível identificar cada vez mais novos genes e, consequentemente, novas causas.

Existem algumas características comuns a todas as doenças raras apesar das diferenças nos sintomas; enquanto que algumas se manifestam logo no nascimento ou nos primeiros anos de vida, como a neurofibromatose, outras só surgem quando o paciente chega à idade adulta.

Por se tratarem de doenças com pouca prevalência na população, a falta de estudos sobre as mesmas acaba por determinar que muitos casos não sejam devidamente acompanhados e tratados.

Alguns exemplos podem ser identificados na área da Cardiologia, através da ressonância magnética cardíaca. Habitualmente, os pacientes ou os médicos que os acompanham chegam na expectativa de um outro diagnóstico, como doenças lisossomais ou amiloidose.

Também na especialidade de Neurologia existem doenças raras - para as quais o diagnóstico pode ser feito através da Medicina Nuclear -, tais como a miopatia ou a distrofia muscular.

O diagnóstico destas doenças baseia-se sempre na avaliação de patologia clínica e a confirmação chega, habitualmente, através de testes genéticos.